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乐城的创新药SCENESSE®,圆梦红细胞生成性原卟啉病(EPP)患者的夏日之旅
  来源:官方特约维修中心  更新时间:2022-10-05 18:07:55

      今日大暑,一年中最热的时段来了,也是夏季的最后一个节气。

      盛夏炎炎,万物正盛,来一场说走就走的夏日旅行吧。去海边,看日出,赶一次海;去游山玩水,看骄阳之下大好河山;去山间小溪,看流水潺潺的舒爽惬意。这些对我们常人来说都是很容易实现的!但是,现实中有一群人,因为疾病的关系,他们不能正常享受阳光的照射,更别谈欣赏夏日的蓬勃美景了,他们就是红细胞生成性原卟啉病(EPP)患者。

      由于体内亚铁螯合酶(由FECH基因编码)缺乏,EPP患者长时间暴露在阳光下,可能会出现皮肤肿胀、灼热、瘙痒和发红,包括透过窗玻璃的阳光。

      如今,博鳌乐城罕见病临床医学中心成功引进治疗EPP的创新药SCENESSE®(Afamelanotide,阿法诺肽),让该患者群体在阳光下完成一次夏日旅行成为了可能。目前,该药物在博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现患者可及,为患者享受更优质的生活质量提供了保障。


      红细胞生成性原卟啉病(EPP),一种惧怕阳光的罕见疾病

      红细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特征是亚铁螯合酶缺乏。由于这种酶的异常低水平,过量的原卟啉会积聚在骨髓、血浆和红细胞中,导致急性、疼痛、无水疱的光敏性和潜在的肝病[1]。它通常出现在儿童早期,在暴露在明亮的阳光下时会立即出现疼痛和哭泣。该病是季节性的,症状主要发生在阳光比较充足的春季和夏季。

      EPP是一种终生疾病,反复的光毒性反应最终导致皮肤增厚,出现蜡状疤痕。在少数患者中,原卟啉在肝脏中的积累导致肝硬化和肝功能衰竭[2]

      这种疾病的主要症状是皮肤对阳光和某些类型的人造光(例如荧光灯)过敏(光敏性)。暴露在光线下后,皮肤可能会变得发痒和发红。受影响的人的皮肤也可能有灼烧感。手、手臂和脸是最常受影响的区域[3],严重影响患者的生活质量。

      对于EPP患者来说,在盛夏想要结伴同游,看日出、看大海、看骄阳之下的夏日美景,可谓是很困难的一件事情。


      创新治疗,让EPP患者的夏日之旅成为可能

      现在,在博鳌乐城国际医疗先行区“特许医疗”的政策支持下,创新药物SCENESSE®(Afamelanotide,阿法诺肽)成功由博鳌乐城罕见病临床医学中心独家引进,在乐城实现患者可及。

      SCENESSE®是一种黑皮质素 1 受体(MC1-R)激动剂,在 2014年12月22日获得欧洲药品管理局(EMA)的批准,用于红细胞生成性原卟啉病(EPP)成人患者,以减少光损伤[4];2019年10月8日获得美国FDA的批准,适用于具有红细胞生成性原卟啉病(EPP)光毒性反应史的成人患者,以增加无痛光照[5]

      该药物是一种人工合成的十三肽,是α-促黑色素细胞激素(α-MSH)类似物,它是黑皮质素受体激动剂,主要与黑皮质素受体1(MC1-R)结合,从而刺激皮肤中黑色素生成,提高皮肤中黑色素水平,而提供光保护作用。患者在预料到会接触过多光照时或在光照增加的期间(例如,从春季到初秋),每2个月进行一次植入。建议每年植入3次,视所需防护的时间而定。推荐每年最多植入4次,总治疗时间由专科医生决定[6]

      有了创新药物,患者在结合自身的实际情况选择专业、科学的治疗方案,同时做好日常的防护,在盛夏享受一次夏日阳光之行将不再只是梦想。

      (注:以上内容仅供信息传播之用,不作为临床疾病治疗的具体意见。具体诊治,请以专业临床医师意见为准。)


      关于博鳌乐城罕见病临床医学中心

      博鳌乐城罕见病临床医学中心(以下简称为“中心”)成立于2020年4月,由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资(香港)有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌,旨在“与全球同步的速度,致力于将先进的罕见病产品导入中国市场,给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。


      参考文献

[1] Ardalan ZS, Chandran S, Vasudevan A, Angus PW, Grigg A, He S, Macdonald GA, Strasser SI, Tate CJ, Kennedy GA, Testro AG, Gow PJ. Management of Patients With Erythropoietic Protoporphyria-Related Progressive Liver Disease. Liver Transpl. 2019 Nov;25(11):1620-1633. 

[2] Wulf HC, Nissen CV, Philipsen PA. Inactivation of protoporphyrin IX in erythrocytes in patients with erythropoietic protoporphyria: A new treatment modality. Photodiagnosis Photodyn Ther. 2020 Mar;29:101582.

[3]https://www.verywellhealth.com/erythropoietic-protoporphyria-overview-4174220

[4] https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/scenesse

[5] https://www.drugs.com/pro/scenesse-implants.html

[6]SCENESSE® 说明书(EMA,2020年11月12日修改)

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